Francisco Antonio Sandoval

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) de Barcelona ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down . En concreto, han descubierto que el gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria. Los…

Los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, pero hay otras mutaciones que son independientes de la edad paterna Recién nacido ABC 27/02/2024 Actualizado a las 07:48h. El vínculo entre la edad paterna y los trastornos congénitos raros no es algo nuevo. Pero ahora una investigación ha visto que es más complejo de lo que los científicos habían pensado. Y, aunque ya se sabe desde hace tiempo que los padres mayores tienen ... Artículo para resgitrado Lee ahora mismo todos los contenidos de ABC Reportar un error

La vitamina D , para ser exactos, no es una vitamina sino una hormona cuya principal función es el mantenimiento del metabolismo del fósforo y el calcio para asegurar una buena calidad del hueso. En los últimos años, el déficit de esta sustancia en el organismo se ha relacionado además con otras patologías como algunos cánceres, diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, síndrome metabólico y enfermedades infecciosas y autoinmunes. Incluso durante lo peor de la pandemia de Covid también se probó a suplementar a los enfermos para ver si se obtenían beneficios. Pero la realidad es que no hay evidencia suficiente sobre…

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de recomendar la autorización de comercialización en la Unión Europea para una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara y a menudo mortal que debilita los músculos y provoca parálisis. Qalsody (tofersen) estaría indicado para el tratamiento de adultos con ELA, que tienen una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). Este dato es relevante, apunta Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología , «solo 1 de cada 100 pacientes».…