Avances en distrofia muscular en Guatemala: opciones médicas actualizadas
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular de origen genético que afecta principalmente a los varones. Su causa es una mutación en el gen DMD, localizado en el cromosoma X, que impide la producción de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y función de las fibras musculares. Como consecuencia, los músculos se debilitan progresivamente, afectando la movilidad y funciones vitales como la respiración y la actividad cardíaca.Esta enfermedad se manifiesta en la infancia y progresa con el tiempo, causando un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su entorno familiar. A pesar de…
