Identificado un gen potencialmente modificador como causa de una enfermedad rara de los cilios
Un grupo de investigadores del CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estudiado a una familia con varios miembros afectados de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP), en la que uno de sus integrantes presentaba también discinesia ciliar primaria (DCP), con el objetivo de encontrar las causas de esta variabilidad. El equipo investigador ha analizado la variante genética causante de la retinosis pigmentaria en la familia y ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP.Las ciliopatías son enfermedades raras en que la formación o función de los cilios está…
